Las enfermedades raras son aquellas que las padecen un número muy limitado de la población. Además, los más pequeños sufren este tipo de enfermedades, causando desconcierto y angustia en los padres. En este artículo te contamos más.
La Dra. Melisa Herrera Castro, pediatra del Hospital de Emergencias José Casimiro Ulloa y directora del Consultorio Médico Pediátrico, nos comenta cinco enfermedades raras que se manifiestan durante el primer año de vida, las cuales son:
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- Hipotiroidismo Congénito (TSH)
Se produce cuando existe una alteración de la función de las hormonas tiroideas y estas tienen un rol, muy importante, en el desarrollo intelectual de los pacientes.
Además, el hipotiroidismo congénito es la causa de retraso mental prevenible más frecuente.
- Hiperplasia Suprarrenal Congénita (HSC)
Se genera por la ausencia o disminución de una enzima específica, la cual origina un aumento de la producción de andrógenos con la consecuente virilización del feto y otra presentación clínica es la pérdida salina hacia las 2 semanas de vida.
- Galactosemia (Gal)
Se produce por una alteración enzimática que no permite metabolizar el azúcar del organismo, clínicamente se ve como pobre succión, pobre ganancia de peso, vómitos, diarreas, hepatomegalia, letargia, entre otros.
- Fenilcetonuria (PKU)
Se genera por una alteración en una enzima específica que se encarga de convertir la fenilalanina en tirosina en el hígado, el acumulo de la fenilalanina produce alteraciones en el sistema nervioso central, interfiriendo específicamente en la maduración cerebral, originando así retraso en el desarrollo psicomotor y un deterioro intelectual severo e irreversible.
- Fibrosis Quística (TIR)
Se produce por una mutación de un gen específico y clínicamente se traduce con un aumento de la viscosidad de las secreciones, las que terminan acumulándose en las vías respiratorias y digestivas.
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¿QUÉ HACER SI MI BEBÉ PRESENTA ALGUNA DE ESTÁS ENFERMEDADES?
“Si el bebé es diagnosticado con alguna de estas enfermedades es importante acudir al pediatra para evaluarlo y seguir con todas las indicaciones, para así tratar la enfermedad y evitar daños a largo plazo, así como tratar de una manera precoz”, acota la pediatra.
¿SE HEREDAN GENÉTICAMENTE?
La experta comenta que no todas son hereditarias, pero sí son congénitas; es decir, están presentes desde el nacimiento. Por ello, es importante acudir al pediatra para que lo puedan evaluar.
RECOMENDACIONES PARA LOS PADRES
La especialista agrega que, si bien estas enfermedades se encuentran presentes desde el nacimiento, no todas dan síntomas en las fases iniciales. Por dicha razón, es importante realizar el tamizaje neonatal para detectarlas de forma precoz e iniciar una intervención temprana.
